«إيلاف» من بيروت: في 8 يناير، بلغ عالم الفيزياء الشهير ستيفن هوكينغ الـ 76 من عمره، أي أكثر كثيرًا ممّا كان متوقّعًا له بعد تشخيص إصابته بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) منذ أكثر من 50 عامًا.
كان في الـ 21 عندما أصيب بالمرض في عام 1963، وكان من المتوقع أن يعيش عامين فحسب. فهذا المرض يتسبب بانحطاط الخلايا العصبية التي تتحكم في حركات العضلات الطوعية، مثل المضغ والمشي والحديث والتنفس، وفقًا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية. لكن، كيف عاش هوكينغ هذه الفترة الطويلة مع مرض يتسبّب عادة بالوفاة بعد بضع سنوات؟
في الواقع، لا أحد يعرف على وجه اليقين لماذا عاش هوكينغ فترة طويلة مع أنّه مصاب بهذا المرض العضال الذي يعرف أيضًا بمرض لو غيريغ (Lou Gehrig). لكنّ الباحثين يعرفون أن تطور المرض يختلف باختلاف الشخص. وعلى الرغم من أن متوسط العمر المتوقع بعد تشخيص المرض هو حوالى ثلاث سنوات، أشارت جمعية مرض التصلب الجانبي الضموري إلى أن حوالى 20 في المئة من الناس يعيشون خمس سنوات بعد التشخيص، و 10 في المئة يعيشون 10 سنوات بعد التشخيص و 5 في المئة يعيشون 20 سنة أو أكثر.
عوامل وراثية
يعتبر علم الوراثة من العوامل التي تؤدّي على الأرجح دورًا في فترة بقاء المريض على قيد الحياة؛ وفي هذا السياق، قال الدكتور أنطوني جيراسي، مدير المركز العصبي العضلي في معهد علوم الأعصاب في نورث ويل للصحة في مانهاست بنيويورك، الذي لم يشارك في رعاية هوكينغ، أن العلماء اكتشفوا وجود أكثر من 20 جينة مختلفة متورطة في مرض التصلب الجانبي الضموري.
أضاف جيراسي: "من المحتمل أن يكون هذا المرض مؤلفًا من 20 مرضًا مختلفًا أو أكثر عندما ينظر المرء إلى الركائز الوراثية". ويبدو أن بعض هذه الاختلافات الجينية يؤثر في جوانب مختلفة من المرض، بما في ذلك فترة البقاء على قيد الحياة.
وفقًا لما قاله جيراسي لموقع Live Science، الجين المسمى SOD1 على سبيل المثال المرتبط بنوع من أنواع مرض التصلب الجانبي الضموري الذي تتوارثه العائلات، له علاقة بتسريع مسار هذا المرض.
كما وجدت الدراسات أن تشخيص المرض في سن أصغر يرتبط بالبقاء على قيد الحياة فترة أطول. (كان هوكينغ صغيرًا نسبيًا عندما تم تشخيص إصابته بمرض التصلب الجانبي الضموري؛ وبحسب المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية NINDS، يشيع المرض بين الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 55 و 75 عامًا).
حالة شاذة
وافقت إدارة الغذاء والدواء على عقارين لعلاج التصلب الجانبي الضموري، هما ريلوزول (ريلوتاك) وإيدارافون (راديكافا). أشار جيراسي إلى أن كلًا من هذين العقارين قد يبقي المريض على قيد الحياة ستة أشهر تقريبًا، لكن من المرجح أن هذا ليس السبب وراء فترة البقاء الاستثنائية التي عاشها هوكينغ.
يمكن أن تشمل الأعراض المبكرة لمرض التصلب الجانبي الضموري ضعفًا في العضلات أو الغمغمة في الكلام، في النهاية، يمكن أن يؤدي المرض إلى فقدان الناس القدرة على الحركة أو الكلام أو تناول الطعام أو التنفس بمفردهم، وفقًا لمايو كلينك.
في هذا الإطار، شرح الدكتور ليو ماكلوسكي، الأستاذ المساعد في علم الأعصاب والمدير الطبي لمركز ALS في جامعة بنسلفانيا، لمجلة Scientific American في عام 2012، أن المصابين بهذا المرض يموتون عادةً من فشل تنفسي، يحدث عندما يتوقف عمل الخلايا العصبية التي تتحكم في عضلات التنفس، أو من سوء التغذية والجفاف، وهو ما يمكن أن يحدث عندما تتدهور حالة العضلات التي تتحكم في البلع.
قال ماكلوسكي: "إذا لم تعان أحد هذين الأمرين، فبإمكانك العيش طويلًا، حتى لو كانت حالتك تتدهور. ما حدث لهوكينغ مذهل. إنه بالتأكيد حالة استثنائية شاذة عن القاعدة".
أعدّت "إيلاف" هذا التقرير عن "لايف ساينس". الأصل منشور على الرابط:
https://www.livescience.com/
التعليقات