: آخر تحديث

جامعة هوبكنز تعتمد اكتشاف فهد الطبية لمرض «متلازمة الوادعي»

قرائنا من مستخدمي تلغرام
يمكنكم الآن متابعة آخر الأخبار مجاناً من خلال تطبيق تلغرام
إضغط هنا للإشتراك

 

«عكاظ» (الرياض)

اعترفت جامعة جون هوبكنز الأمريكية الرائدة في علم الوراثة بمرض «متلازمة الوادعي» الذي اكتشف في مدينة الملك فهد الطبية ممثلةً بـ «مركز العلوم العصبية» عام 2014 من خلال استشاري مخ وأعصاب وصرع الأطفال الدكتور علي الوادعي، واعتماد الاكتشاف من جميع مراجع الطب الوراثي المعتمدة في العالم، لذا نشر في أحد المجلات العلمية الموثقة و المشهورة عام 2016، و أطلقت الجامعة على المرض متلازمة الوادعي في 2017.

و حول ذلك قال الدكتور علي الوادعي:«تم اكتشاف المرض من خلال تقييم طفل يعاني من تشنجات صرعية شديدة في العيادة و تم إرسال جميع الفحوصات المعروفة دون أن يتم الوصول إلى أي تشخيص، و لكن بفضل الله ثم توفر إمكانيات عمل الخارطة الوراثية وعزل جين غير معروف أنه مسبب لأي مرض بشري على كروموسوم رقم 9 و تم العمل عليه سنتين و أكثر لتأكيد تسببه في المرض و ذلك بفحص الوالدين و الإخوة و من ثم اكتشاف حالتين شبيتهين في عيادتي و تم العمل على تأكيد إمراضية هذا الجين في جميع المرضى و جميع الآباء و الأمهات بطريقة علمية احترافية لا تدع مجالا للشك لينشر رسمياً كمرض بشري جديد لم يعرف بتاريخ الطب الإنساني».

و أضاف:«أهم أعراض هذه المتلازمة و مسبباتها، فأهم الأعراض في الحالات المثالية صرع مستعصي يبدأ من 5 إلى 6 أشهر من العمر، صغر حجم الرأس المكتسب، عدم الاتزان، تشوه خلقي في الدماغ في الرابط بين الفصين الدماغيين، جنف في العمود الفقري، سبب هذا المرض الذي تم اكتشافه بواسطة الفحص الوراثي المتقدم أنه وجد هناك طفرة في جين اسمه رسك»RUSC«رقم 2 على الذراع القصير من الكروموسوم رقم 9 تحديداً في المنطقة 13.3، و تختلف شدة المرض بحسب موقع الطفرة في الجين الوراثي المذكور اسمه».
 


عدد التعليقات 0
جميع التعليقات المنشورة تعبر عن رأي كتّابها ولا تعبر بالضرورة عن رأي إيلاف
لم يتم العثور على نتائج


شروط النشر: عدم الإساءة للكاتب أو للأشخاص أو للمقدسات أو مهاجمة الأديان أو الذات الالهية. والابتعاد عن التحريض الطائفي والعنصري والشتائم.

في جريدة الجرائد